Ask doctor free







Abstract disease Xơ nang

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Cystic fibrosis
  • CF

Xơ nang là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào tạo nhầy, mồ hôi và tiêu hóa. Các rối loạn làm cho các chất nhờn hình thành trong phổi và đường tiêu hóa. Nó là một trong những bệnh phổi mãn tính thường gặp nhất ở trẻ em. Xơ nang là một bệnh khó chữa và có nhiều biến chứng nguy hiểm, bệnh nhân có thể tử vong. Tuy nhiên, phát hiện sớm và điều trị kịp thời đã làm cho người mắc bệnh có thể sống tốt khi trưởng thành và vượt quá độ tuổi 50. Hầu hết các bệnh nhân chết vì nhiễm trùng phổi và suy phổi.

Triệu chứng

Tăng trưởng chậm, chậm lên cân, đau bụng, đầy hơi, buồn nôn, không đi đại tiện trong những ngày mới sinh ra, phân mỡ có mùi hôi, chất béo dư thừa trong phân (Steatorrhea), ho, đờm nhiều, nghẹt mũi, thở khò khè, nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng xoang lặp đi lặp lại.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Tầm soát bệnh xơ nang khi mới sinh.

  • Xét nghiệm tuyến mồ hôi để phát hiện độ mặn của da.

  • Các xét nghiệm khác sẽ được thực hiện khi thích hợp để xác định nhiễm trùng, và các vấn đề ảnh hưởng đến phổi, ruột và các xoang.

  • Kiểm tra chức năng phổi (PFT), đờm.

  • Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu: Xét nghiệm DNA, xét nghiệm mồ hôi.

Điều trị

Phát hiện sớm và điều trị tích cực có thể kéo dài đáng kể cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị bao gồm thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng xoang, phổi khi cần và một số bệnh nhân dùng liên tục để giúp ngăn ngừa nhiễm khuẩn tái phát. Các thuốc khác bao gồm thuốc giãn phế quản, và chất nhầy loãng thuốc. Bổ sung dinh dưỡng và enzyme tuyến tụy có thể giúp giảm được một số thiếu hụt dinh dưỡng giàu kinh nghiệm. Trong các trường hợp nghiêm trọng nhất, ghép phổi và phẫu thuật đường ruột được yêu cầu.

Disease overview Xơ nang

Xơ nang là một bệnh di truyền liên quan đến các tuyến bài tiết, bao gồm cả tuyến bài tiết chất nhờn và mồ hôi. Người mang bệnh khi cả bố và mẹ của họ bình thường nhưng đều mang gen gây bệnh xơ nang.

Tỉ lệ mắc bệnh xơ nang là khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh.

Xơ nang là một bệnh khó chữa và có nhiều biến chứng nguy hiểm, bệnh nhân có thể tử vong. Các cặp vợ chồng dự định có con có thể làm xét nghiệm gen để xem bản thân có mang gen gây bệnh xơ nang hay không. Cũng có thể tiến hành các xét nghiệm trước sinh để xác định thai nhi có bị bệnh xơ nang hay không.

Cure

Hiện nay vẫn chưa có thuốc đặc trị cho bệnh xơ nang. Điều trị chủ yếu là hạn chế các triệu chứng và biến chứng có thể xảy ra ở người bệnh và phải điều trị lâu dài.

1. Mục tiêu của điều trị:

  • Ngăn chặn và kiểm soát nhiễm trùng phổi là quan trọng nhất trong việc chăm sóc trẻ bị bệnh.

  • Mấu chốt là phải làm sạch đờm nhớt dày đặc trong phổi của trẻ, có rất nhiều cách giúp trẻ ho ra đờm dễ dàng. Nhiễm trùng phổi có thể được chữa trị bằng thuốc kháng sinh.

  • Ngăn chặn và điều trị việc thiếu men tiêu hóa khi trẻ mắc chứng xơ nang, có thể bổ sung các loại thuốc chứa enzym để uống trước các bữa ăn theo đơn của bác sĩ.

2. Phương pháp điều trị:

  • Cần cung cấp đủ dinh dưỡng và bổ sung vitamin cho cơ thể.

  • Ngăn ngừa tình trạng mất nước ở trẻ bị xơ nang.

  • Điều rất quan trọng là cha mẹ nên cố gắng tạo điều kiện tốt cho trẻ sinh hoạt như người bình thường. Phần lớn những bé mắc bệnh xơ nang đều có thể lớn lên và trở thành một người hữu ích. Con bạn cần cả sự yêu thương và nghiêm khắc, bé nên được động viên để phát triển cũng như thử thách giới hạn của bản thân.

Questions related to the disease Xơ nang