Bệnh chi tiết



Tóm tắt bệnh Xương thủy tinh

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Giòn xương
  • Xương dễ gãy
  • Tạo xương bất toàn
  • Osteogenesis Imperfecta
  • OI

Bệnh xương thủy tinh (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh xương dễ gãy, bệnh tạo xương bất toàn) là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen tuýp của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Triệu chứng

Triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng tùy theo tuýp bệnh. Với thể nhẹ, người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì. Với thể nặng, bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Thực hiện chụp X-quang, xét nghiệm về collagen (lấy mẫu bệnh phẩm từ da) hoặc xét nghiệm gen (lấy mẫu máu).

Điều trị

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này. Phẫu thuật (xuyên đinh), vật lý trị liệu, chăm sóc đúng cách và lối sống lành mạnh sẽ góp phần giúp đỡ những người bị bệnh xương thủy tinh.

Tổng quan bệnh Xương thủy tinh

Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen tuýp của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỉ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ, làm giảm sức bền cơ. Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.

Điều trị bệnh

  • Chăm sóc xương bị gãy.

  • Chăm sóc khi gãy răng.

  • Uống thuốc giảm đau.

  • Vật lý trị liệu.

  • Sử dụng xe lăn tay, vòng niềng răng hoặc những dụng cụ hỗ trợ khác.

  • Phẫu thuật. Có một loại phẫu thuật được gọi là xuyên đinh. Bác sĩ phẫu thuật đặt một thanh kim loại bên trong xương dài để:

    • Làm xương vững chắc.

    • Chỉnh hình xương do việc tạo xương bất thường.

    • Ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.

  • Lối sống lành mạnh cũng có ý nghĩa quan trọng đối với người mắc bệnh xương thủy tinh. Bạn có thể phòng ngừa sự gãy xương và duy trì sức khỏe tốt bằng cách:

    • Tập thể dục thường xuyên (như bơi lội, liệu pháp điều trị dưới nước, đi bộ).

    • Duy trì cân nặng hợp lý.

    • Có chế độ dinh dưỡng cân đối.

    • Không hút thuốc.

    • Không uống rượu hoặc chất có caffein.

    • Không sử dụng thuốc có nguồn gốc Steroid.

  • Việc chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ em và người lớn mắc bệnh xương thủy tinh:

  • Luôn năng động trong cuộc sống.
    • Xương có thể trở nên cứng cáp hơn

    • Giữ cho cơ luôn chắc, khỏe.

Các câu hỏi liên quan bệnh Xương thủy tinh