Bệnh chi tiết



Tóm tắt bệnh Rối loạn đông máu

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Hemophilia
  • Đông máu
  • Rối loạn đông máu di truyền

Rối loạn đông máu (Hemophilia) là rối loạn gây ra bởi sự thiếu hụt các yếu tố đông máu. Bệnh thường do di truyền (trừ trường hợp đột biến gen) và hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam. Hemophilia A xảy ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Hemophilia B (bệnh Christmas) xảy ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Hemophilia gây nguy cơ chảy máu nghiêm trọng.

Triệu chứng

Phân lẫn máu, cơ thể dễ bị bầm tím, chảy máu nướu răng, chảy máu trong khớp.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và bảng chuyển hóa toàn diện (CMP).

  • Theo dõi thời gian đông của máu toàn phần, khảo sát con đường đông máu ngoại sinh (thời gian prothrombin - PT), thời gian Thromboplastin từng phần được hoạt hoá (PTT).

  • Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

Điều trị tùy thuộc vào loại Hemophilia và các triệu chứng. Mục đích của điều trị là cầm máu, bổ sung các yếu tố đông máu cần thiết.

Tổng quan bệnh Rối loạn đông máu

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Mặc dù việc điều trị hiệu quả mới đạt được trong vài thập niên gần đây, song Hemophilia được biết đến là một bệnh lâu đời trên thế giới. Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do thái đã mô tả triệu chứng của bệnh trong những y văn của mình và các giáo sĩ Do thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này. Thầy thuốc người A rập Albucasis (1013 - 1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.

  • Hemophilia thể nặng: Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

  • Hemophilia thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% - 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

  • Hemophilia thể nhẹ: Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị bệnh

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh, và việc điều trị khác nhau tuỳ theo mức độ nặng của bệnh:

  • Hemophilia A nhẹ: Tiêm tĩnh mạch chậm hormon Desmopressin (DDAVP) để kích thích giải phóng yếu tố đông máu. Desmopressin cũng có thể được dùng theo đường xịt mũi.

  • Hemophilia A hoặc Hemophilia B từ vừa tới nặng: Truyền yếu tố đông máu được chiết xuất từ máu người hoặc yếu tố đông máu tái tổ hợp để cầm máu. Có thể phải truyền nhiều lần nếu bệnh nặng.

  • Hemophilia C: Cần truyền huyết tương để ngăn chặn các đợt chảy máu.

Thông thường, việc truyền yếu tố đông máu dự phòng 2 - 3 lần/tuần có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Cách này giúp giảm thời gian nằm viện và hạn chế tác dụng phụ. Bệnh nhân có thể được hướng dẫn cách tự tiêm truyền Desmopressin tại nhà.

Các câu hỏi liên quan bệnh Rối loạn đông máu