Bệnh chi tiết



Tóm tắt bệnh Quáng gà

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Mù đêm
  • Thoái hóa sắc tố võng mạc

Những người bị chứng quáng gà (mù đêm) không thể nhìn thấy trong ánh sáng mờ hoặc tối. Quáng gà có thể do thiếu vitamin A, thiếu kẽm hoặc nghiêm trọng hơn là do viêm võng mạc sắc tố. Các nguyên nhân khác bao gồm đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bệnh võng mạc tiểu đường.

Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm khó nhìn vào ban đêm, khó nhìn trong ánh sáng mờ và khó điều chỉnh thị lực khi ánh sáng thay đổi.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể bao gồm khám mắt bằng đèn khe và các xét nghiệm đặc biệt khác.

  • Kiểm tra bảng chuyển hóa cơ bản (BMP) và xét nghiệm Hemoglobin A1c (HbA1c) (kiểm tra đường huyết).

  • Kiểm tra bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, có thể bao gồm việc đeo kính theo toa, dùng thuốc (thường là bệnh tăng nhãn áp) hoặc phẫu thuật.

Tổng quan bệnh Quáng gà

"Quáng gà" là cách gọi dân gian mô tả tình trạng về chiều tối mắt nhìn không thấy rõ, giống như con gà hơi chạng vạng về chiều đã phải lo về chuồng vì không nhìn rõ đường, do đó, gọi là quáng gà. Đây là bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc. Thực tế thoái hóa sắc tố võng mạc không phải là một bệnh mà là một nhóm các bệnh có tính di truyền được biểu hiện bằng triệu chứng nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu. Vùng nhìn của người bệnh thu hẹp dần và xuất hiện các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc khi thăm khám đáy mắt.

Tỷ lệ mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc trong dân cư ở Mỹ là 1/4.000. Phương thức di truyền của bệnh có thể theo các kiểu di truyền trội, di truyền lặn, di truyền lặn có liên quan với giới tính.

Trong số đó, di truyền trội chiếm 20%, di truyền lặn liên kết với giới tính gần 10%, còn lại là di truyền lặn và các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ di truyền trội do đột biến mới xảy ra.

Điều trị bệnh

  • Người bệnh mới được chẩn đoán xác định mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, tính chất di truyền, cách ứng xử trước tình trạng sinh hoạt bị ảnh hưởng khi chức năng thị giác giảm sút bao gồm hiện tượng giảm thị lực, hạn chế khả năng nhìn trong môi trường tối.

  • Những người bị bệnh trẻ tuổi có tổn thương thị trường được khuyến cáo không nên tự lái xe để đảm bảo sự an toàn cho bản thân và những người cùng tham gia giao thông.

  • Người mắc bệnh ở giai đoạn tiến triển nặng được khuyên tham dự vào các lớp học thích nghi và tập di chuyển. Người được xếp loại chính thức mù lòa sẽ được chính quyền ghi nhận để có chính sách hỗ trợ cần thiết.

  • Việc điều trị bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc hiện đang gặp nhiều khó khăn do đây là bệnh nặng, có tính bẩm sinh, di truyền. Mọi sự can thiệp của y học cũng chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng, hy vọng làm chậm sự tiến triển của bệnh. Người bệnh có thể được dùng vitamin A Palmitat với liều 15.000 đơn vị/ngày theo đường uống. Tuy nhiên, uống vitamin A kéo dài cũng có khả năng tích lũy trong cơ thể, gây độc cho gan. Việc sử dụng vitamin A liều cao ở người có thai là chống chỉ định do có khả năng gây đột biến gen.

  • Hiện tại, các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm việc phẫu thuật cấy vi mạch trên võng mạc với mục đích phần nào thay thế chức năng nhận cảm thị giác của võng mạc đã bị tổn thương nặng do bệnh. Gần đây, các nghiên cứu về tế bào gốc cũng chỉ ra hướng sử dụng tế bào gốc lành cấy vào võng mạc với hy vọng các tế bào lành này phát triển trong đáy mắt, thay đổi được phần nào cấu trúc mô học và cải thiện chức năng võng mạc người bị bệnh.

  • Việc tư vấn về tính di truyền của bệnh rất có ích cho người bệnh và gia đình trong vấn đề quy hoạch cuộc sống, kết hôn. Anh chị em ruột và các con của người mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cũng nên được triệu tập khám và làm các xét nghiệm cần thiết để khẳng định có bị bệnh này hay không.

Các câu hỏi liên quan bệnh Quáng gà