Bệnh chi tiết



Tóm tắt bệnh Hồng cầu liềm

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • SCD

Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên nhân là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin (thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu) bị đột biến. Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường như vậy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn. Các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm: phổi, gan, xương, cơ bắp, não, lá lách, dương vật, mắt và thận. Bệnh nhân cũng bị thiếu máu mãn tính.

Triệu chứng

Đau bụng, đau ngực, đau sườn, đau nhức xương, khó thở, chậm tăng trưởng, chậm dậy thì, mệt mỏi, sốt, vàng da, nhịp tim nhanh, dễ bị nhiễm trùng, loét cẳng chân (ở thanh thiếu niên và người lớn), thiếu máu.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm máu (CBC), bảng chuyển hóa toàn diện (CMP) và phân tích nước tiểu (UA).
  • Kiểm tra bổ sung có thể được yêu cầu.
  • Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin), kiểm tra tế bào hình liềm.

Điều trị

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát triệu chứng và hạn chế tần số của các rối loạn. Hydroxyurea (Hydrea) được sử dụng để làm giảm các đợt cấp của cơn đau nhưng không có hiệu quả trên mọi bệnh nhân. Điều trị đợt cấp tính của bệnh bằng các phương pháp: truyền dịch, thở oxy, dùng thuốc giảm đau, kháng sinh (nếu nhiễm trùng), và/hoặc truyền máu.

Tổng quan bệnh Hồng cầu liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là một bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên nhân là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin (thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu) bị đột biến. Chính vì vậy, hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường như vậy nên hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn.

Điều trị bệnh

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào hai vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

  • Điều trị triệu chứng bao gồm sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn; các thuốc giảm đau; giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure; truyền máu khi có thiếu máu nặng; cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp cũng như xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực...
  • Điều trị triệt căn bằng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.

Các câu hỏi liên quan bệnh Hồng cầu liềm